Maladie de Fabry

Liée à un déficit enzymatique de l’alpha-galactosidase A. Liée au chromozome X. Les plus atteints sont les hommes hémizygotes avec une fréquence de 1/40000. Chez la femme les symptomes sont plus discrets (hétérozygotes)

Les symptomes les plus fréquents sont chez l’homme jeune une neuropathie douloureuse la plupart du temps palmo-plantaire. Les signes associés les plus fréquents comportent une atteinte cutanée avec angiokératomes, un déficit de la sudation et une atteinte oculaire (opacités cornéennes, opacités du cristalline et une tortuosité des vaisseaux conjonctifs rétiniens). Attention le défaut de sudation entraîne une forte susceptibilité au hyperthermie (coupd de chaud) lors des efforts intense.

Cette pathologie donne également:

une atteinte cardiaque avec troubles du rythme cardiaque, infarctus du myocarde
une atteinte neurologique centrale avec des hémorragies intracérébrales.
une atteinte rénale constante avec apparition d’une insuffisance rénale terminale vers l’age de 40 ans chez l’homme qui répond à la greffe rénale.

Le traitement est pour le moment symptomatique mais sera accessible ultérieurement à une thérapeutique génétique par fabrication de l’enzyme manquant.

Post operative chronic pain