La transmission est autosomique récessive. La mutation se trouve sur le chromosome 9q31 entrainant un déficit du transporteur ABCA1, nécessaire au métabolisme du cholestérol.
Caractérisée par:
– Une neuropathie asymétriques avec rechute et rémission.
– Une neuropathie lentement progressive symétrique.
– Initialement, une diminution de la sensibilité à la douleur et à la température.
– Une faiblesse musculaire des muscles intrinsèque de la main. une parésie ou une diplégie faciale
– Une anomalies des amygdales, de couleur orange, élargie, polylobulée sont caractéristiques.
– On retrouve une discrète hyper-triglycéridémie, une splénomégalie et une hépatomégalie.
-Des anomalies cornéennes sont décrites.
La maladie peut être responsable d’ accidents vasculaires cérébraux du sujet jeune.Biologiquement on retrouve une réduction sévère du cholestérol HDL et des niveaux élevés de triglycérides.