La maladie de Refsum

Maladie a transmission autosomique récessive. Liée à une déficit en une enzyme permettant la dégradation de l’acide phytanique et donc liée à une accumulation de ce dernier.

Les premiers signes apparaissent généralement vers 15 ans, mais ils peuvent survenir dès l’enfance ou vers 30-40 ans. Le symptôme le plus précoce est une baisse de la  vision nocturne puis survient une polyneuropathie distale motrice chronique évoluant par poussées.
Il s’y associe une surdité de perception, une anosmie (perte de l’odorat), une ataxie cérébelleuse, parfois un déficit intellectuel. Au cours de l’évolution, apparaissent des signes cutanés (ichtyose), des dysplasies polyépiphysaires et une myocardiopathie. Il existe une hyperprotéinorachie et une rétinite pigmentaire pouvant conduire à la cécité.
Le diagnostic est affirmé par la mise en évidence d’acide phytanique dans le plasma et dans les urines.
Le dépistage des hétérozygotes est possible. Cet acide phytanique ne se trouve que dans l’alimentation (légumes verts et donc également animaux herbivores).
De ce fait, le régime permet de faire régresser en partie la symptomatologie. Cependant, l’altération de l’audition et de la vision peut persister ainsi que l’anosmie.

 

 

Post operative chronic pain